Tıbbi Genetik, kalıtsal hastalıklara tanı konulması, bu hastalıkların risklerinin belirlenmesi, takip ve tedavi süreçlerinin yönetilmesi ile ilgilenen uzmanlık alanıdır. Genetik hastalıkların preimplantasyon, prenatal ve/ veya postnatal tanısına klinik inceleme ve laboratuvar testleri ile olanak sağlamak ve aile ağacı analizleri ile riskli kişileri belirleyerek aileleri aydınlatmak birincil uygulama alanıdır.
1. Genetik Danışmanlık: İlk ve En Önemli Adım
Genetik danışmanlık, tüm sürecin temelini oluşturmaktadır. Bu görüşmelerde öncelikli amaç, bireylerin ve ailelerin genetik durumlar hakkında aydınlatılması ve karar süreçlerinde desteklenmesidir.
- Hastanın Bireysel Değerlendirilmesi: İlk görüşmede, mevcut şikayetler, tıbbi geçmiş, geçirilmiş hastalıklar ve yapılmış tetkikler detaylı olarak değerlendirilir.
- Aile Öyküsünün (Soy Ağacı) Değerlendirilmesi: Bireyde, ailesinde veya akrabalarında görülen hastalıkların detaylı bir analizi yapılarak olası kalıtsal riskler belirlenmekte ve aile ağacı oluşturulmaktadır.
- Risk Analizi ve Bilgilendirme: Belirlenen genetik risklerin ne anlama geldiği, ortaya çıkma olasılıkları ve sonraki nesillere aktarılma ihtimalleri anlaşılabilecek bir dille açıklanmaktadır.
- Test Süreçleri Hakkında Aydınlatma: Yapılması gerekebilecek genetik testlerin neler olduğu, bu testlerin amaçları, olası sonuçları ve sonuçların ne anlama geldiği detaylıca açıklanmaktadır.
2. Tanısal Genetik Değerlendirme ve Test Planlaması
Genetik danışmanlık sonrasında, bir hastalığa tanı koymak veya riski netleştirmek amacıyla çeşitli genetik testler planlanabilir.
- Kişiye Özel Test Seçimi: Hastalığa veya risk durumuna en uygun genetik testler (kromozom analizi, DNA dizi analizi, tüm ekzom/genom analizi vb.) belirlenmektedir.
- Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı: Gebelik sürecinde bebekte olası genetik hastalıkların (örn: Down sendromu) tespiti için gerekli testlerin (amniyosentez, koryon villus örneklemesi, NIPT gibi) planlanarak, sonuçların değerlendirilmesi yapılmaktadır.
- Doğum Sonrası (Postnatal) Tanı: Gelişim geriliği, doğumsal anomali veya sendrom şüphesi olan bebek ve çocuklarda tanıya yönelik genetik incelemeler yapılmaktadır.
- Kanser Genetiği: Kendisinde veya ailesinde erken yaşta veya birden fazla kişide kanser (özellikle meme, yumurtalık, kolon kanseri vb.) görülen bireylerde kalıtsal kanser riskini belirlemeye yönelik testler planlanmaktadır.
- Nadir Hastalıkların Tanısı: Uzun süredir tanı konulamayan, birden fazla sistemi etkileyen karmaşık hastalıklarda altta yatan genetik nedenin araştırılması yapılmaktadır.
3. Sonuçların Yorumlanması ve Yol Haritasının Çizilmesi
Genetik test sonuçları yorumlanarak bir sonraki adımlar planlanmaktadır.
- Tanının Kesinleştirilmesi: Test sonuçlarına göre mevcut hastalığın genetik tanısı netleştirilmektedir.
- Tedavi ve Yönetim Planlaması: Tanı konulan hastalıkla ilgili olarak, hastalığın seyri, olası sonuçları ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bilgilendirme yapılmakta; ilgili diğer branş hekimleriyle (Çocuk Hastalıkları, Nöroloji, Onkoloji vb.) iş birliği içinde takip süreçleri yönetilmektedir.
- Aile Üyeleri İçin Risk Belirleme: Saptanan genetik durumun diğer aile bireyleri için oluşturabileceği riskler belirlenmekte ve onlara yönelik danışmanlık ve test seçenekleri sunulmaktadır.
4. Önleyici ve Koruyucu Genetik Hizmetler
- Taşıyıcılık Taraması: Özellikle akraba evliliği yapmış veya yapmayı planlayan çiftlerde, çocuklarında ortaya çıkabilecek otozomal resesif kalıtımlı hastalıklar (örn: SMA, Kistik Fibrozis, Talasemi) için taşıyıcılık riski belirlenmektedir.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Danışmanlığı: Tüp bebek tedavisi gören ve bilinen bir genetik hastalık riski taşıyan ailelere, sağlıklı embriyonun seçilmesine olanak tanıyan PGT süreci hakkında danışmanlık verilmektedir.
Kimler Tıbbi Genetik Uzmanına Başvurmalıdır?
- Kendisinde veya ailesinde bilinen bir genetik hastalık olan bireyler
- Zeka geriliği, gelişim geriliği ve doğumsal anomalisi olan çocuklar
- Nadir ve tanı konulamamış hastalığı olan bireyler
- Tekrarlayan gebelik kaybı, ölü veya anomalili bebek öyküsü olan çiftler
- Evlenme öncesi genetik geçişli hastalıkların taramasını yaptırmak isteyenler
- Kalıtsal kanser riski taşıyanlar (ailede meme, yumurtalık, kolon vb. kanser öyküsü olanlar)
- Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
- Gebelik sürecinde genetik risk saptanan anne adayları
