HASTALIKLAR

EPİLEPSİ

Epilepsi beyin hücrelerinde geçici anormal elektrik dalgalarının yayılması sonucu ortaya çıkan nöbetler ile kendini gösteren bir hastalıktır. Bu dalgaların ortaya çıktığı beyin bölgesine bağlı olarak değişik şekillerde nöbetler oluşabilir. Bu nöbetler bazen bilinç kaybı, çenede kilitlenme, vücutta kasılma, kol ve bacaklarda atmalar şeklinde olabilirken bazı nöbetler dalma, boş bakış, değişik duygular (tat, koku, görsel) hissetme şeklinde olabilir.

Çocuklarda epilepsi erişkine göre iki kat fazladır. Bazen doğumsal beyin yapı bozuklukları, menenjit gibi enfeksiyonlar, beyin tümörleri ve kafa travmaları epilepsiye yol açabilmektedir. Eskiden hastaların %65'inde herhangi bir neden bulunamıyor ve bu grup nedeni bilinmeyen epilepsi olarak adlandırılıyordu. Günümüzde tanı yöntemlerinin ilerlemesi ile birlikte, çoğu hastanın genetik nedeni gösterilebilmekte ve hedefe yönelik tedaviler uygulanabilmektedir.

Tanısal yöntemler

Tanıda en önemli nokta çocuğun geçirdiği nöbetin çok iyi tarif edilmesidir. Bu nöbetlerin mümkünse video kamerayla kaydedilmesi de tanıya çok yardımcıdır. Bu sayede epilepsiyle karışabilen birçok hastalığın dışlanması ve epilepsinin tipinin tayin edilmesi mümkün olabilir. Tanı için en önemli laboratuvar testi EEG olarak kısaltılan elektroensefalografidir. EEG sonuçlarına göre hastalara ek olarak beyin MR veya tomografi gibi görüntüleme yöntemleri, bazı kan testleri, zeka gelişimini değerlendiren testler ve kalıtsal bazı hastalıkları araştırmak için bazı metabolik ve genetik testler de istenebilir.

Tedavi

Günümüzde epilepsi için kullanılan birçok ilaç ve seçenek vardır. İlaç tedavisindeki amaç nöbet sayısını azaltmak ve hastanın mümkün olduğunca normal bir yaşam sürmesini sağlamaktır. İlaç seçimi nöbetin tipine, hastanın yaşına ve diğer faktörlere bakılarak yapılır. İlaca başlandıktan sonra genellikle en az iki yıl süreyle ilaca devam edilir. Hastaların yaklaşık  % 60-70’inde nöbetler tek bir ilaç ile kontrol altına alınabilirken diğer hastalarda birden çok ilacın birlikte kullanılması gerekebilir. Bazı hastalarda ise nöbetler tüm ilaçlara dirençli olabilir.

Hedefe yönelik tedavi denildiğinde genetik nedene yönelik tedavi kastedilmektedir. Örneğin, bazı genetik nedenlerde bazı ilaçlar doğrudan nöbeti durdurmaktadır. (Vitamin cevaplı epilepsilerde pridoksin (vitamin B6) ya da folinik asit, GRIN2A mutasyonunda memantin ve immunoterapi gibi.) Bazen de genetik nedenin gösterilmesi bazı ilaçların kullanılmaması gerektiğini gösterir. Örneğin SCN1A mutasyonunda karbamazepin, fenitoin kullanılması nöbetleri artırır. Kliniğimizde hastalara genetik tanı yöntemleri uygulanmakta ve hedefe yönelik tedaviler başarıyla uygulanmaktadır.

Diğer tedaviler: İlaç tedavisine cevap vermeyen veya yeterli düzeyde nöbet kontrolü sağlanamayan hastalarda özel bir diyet programı (ketojenik diyet), cerrahi yöntemler (Epilepsi cerrahisi) ve vagus sinir stimülasyonu (VNS) denilen pil uygulaması da yapılabilmektedir. Kliniğimizde bu tedaviler de başarı ile uygulanmaktadır.

ATEŞLİ HAVALE

6 ay ile 6 yaş arasındaki çocuklarda menenjit, ensefalit gibi bir beyin iltihabı olmadan (beyin iltihabının kendisi nöbet yapabilir) vücudun herhangi bir yerindeki bir enfeksiyon, bu enfeksiyona bağlı ateş ve bu ateşin neden olduğu nöbete ateşli havale (febril konvulsiyon) denir. Ateşli havale en sık 1,5-3 yaş arasında başlar. Bir çocuk 1 yaşından önce ateşli havale geçirmişse bu hastada ateşli havale ile başlayan epilepsiye dönüşebilen bazı genetik nedenler saptanabilir. Nörolojik olarak normal olmayan (serebral palsi vb.) hastalar ateşli nöbet geçirseler dahi ateşli havale olarak adlandırılmaz. Yine 6 yaşından sonra ateşli havale geçiren çocuklara ateşli havale denilmez. Bu hastalar ateşin tetiklediği epileptik nöbet olarak izlenirler.

Ateşli havale basit ve kompleks olarak ikiye ayrılır; hastalar sıklıkla basit havale geçirirler. Eğer bir nöbet 15 dakikadan kısa sürmüş ve tüm vücudun katıldığı kasılmalar ile gitmiş ise basit ateşli havale olarak adlandırılır. Eğer nöbet 15 dakika ve daha uzun sürmüşse, vücudun sadece bir tarafının katıldığı kasılmalar olmuşsa, vücudun tek tarafında geçici tutmama gelişmişse ya da 24 saat içinde birden fazla nöbet geçirmiş ise kompleks ateşli havale olarak adlandırılır.

Ateşli havale genellikle genetiktir. Tekrarlayan ateşli nöbetleri olan, ateşli ve ateşsiz nöbetleri olan, ateşli nöbetleri 1 yaşından küçükken başlayan, aşı ile 1 yaş öncesinde nöbeti tetiklenen tüm hastalara genetik tahlil yapılması önerilir. Genetik nedenin saptanması hastalığın seyri, tedavinin şekillenmesi açısından çok önemlidir. 

DOĞUMSAL YA DA SONRADAN OLUŞAN FELÇLER, İNMELER

İnme, beyin damarlarındaki ani tıkanma ya da yırtılma sonucu beyin dokusunun (o damarın suladığı ya da kirli kanı topladığı alanının) hasar görmesidir. Beyin atardamarları (Arteryel inme) ya da toplardamarlarında (Sino-venöz inme) tıkanma olabilir. Beyinde bir atardamar tıkanmışsa genellikle beyinde kanama olmaz, o damarın kan götürdüğü doku hasar görür. Beyin toplardamarı yırtılmışsa kanama görülebilir ancak toplardamar tıkanmışsa bazen kanama ve/veya beyin dokusunda hasar görülmeyebilir.

Çocuklarda inme erişkinler göre daha nadirdir. Erişkinde sıklıkla ateroskleroz (damar sertleşmesi) ile ilgiliyken, çocuklarda altta yatan neden en sık kalp hastalıklarıdır. Ayrıca travma, bazı kan hastalıkları, doğuştan gelen pıhtılaşma faktör bozuklukları, enfeksiyonlar, bazı damar hastalıkları ve metabolik hastalıklar da çocuklarda inmeye yol açabilir.

İnme, ani ortaya çıkan bir durumdur. Bir çocukta ani gelişen kısmi felç hemen inmeyi akla getirmelidir. Felçten başka nöbet (havale), bilinç değişikliği de inmenin belirtisi olabilir.

Bir çocukta ani bir uzvunu kullanamama yani felç ya da motor kayıp geliştiğinde inme akla gelmeli ve zaman geçirmeden çocuk acil ünitesine başvurulmalıdır. İnme tanısı beyin ve beyin damar (tomogrofi, MRG)  görüntüleme incelemeleri ile konulur, uygun tedavi uygulanır, altta yatan sebep araştırılır. Kliniğimizde akut inme olgularına girişimsel radyoloji ile birlikte acil pıhtı açma tedavileri uygulanmaktadır.

Gebelikte veya doğum sonrası erken evrede inme geçiren hastalar genellikle bir kolunu ya da bacağını az kullanma, motor basamakları kazanmada gecikme gibi bulgularla başvurur. Bu hasta ve annelerine inme tekrarı açısından tetkikler istenir. Bebek ve çocuklar en erken dönemde fizik tedaviye başlatılarak izleme alınır.  Çocuklarda inme sonrası erken rehabilitasyon ile sekel oranı ve klinik yansımaları belirgin azaltılabilir. Bu yönüyle çocuklarda inme erişkinden farklıdır.

NÖROGENETİK HASTALIKLAR

Genetik hastalıkların yaklaşık üçte biri birincil nörolojik bir hastalık ya da önemli nörolojik tutulumu içeren hastalıklardan oluşmaktadır. Son yıllarda genetik alanındaki ilerlemeler nörogenetik hastalıklara yol açan birçok mekanizmanın aydınlatılmasını ve sorumlu çok sayıda genin bulunmasını sağlamıştır. Son yıllarda daha kısa sürede, daha az maliyetle çok sayıda genin analiz edebilmesi genomik uygulamaların nörogenetik hastalıklarda sıkça kullanılır kılmıştır. Böylelikle hastalıkların etyolojisinin aydınlatılmasıyla birlikte prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı, taşıyıcıların tespiti, ilaçlara direnç ve cevap, hastalıkların sınıflandırılması, farklı tanı yöntemleri ve hedefe yönelik tedaviler gibi yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesini sağlamıştır.

Kliniğimizde nörogenetik hastalıkların tanı ve takibi yapılmaktadır.

SEREBRAL PALSİ (SPASTİK ÇOCUK)

Beyin felci olarak da bilinen serebral palsi; gebelikte, doğumda ya da doğumdan sonraki ilk 5 yılda yani gelişmekte olan beyinde anormal beyin gelişimi ya da beyin hasarına bağlı olarak kişinin kaslarını kontrol etme yeteneğini, hareketleri ve duruşu etkileyen bir grup nörolojik bozukluğu tanımlar. En sık prematüre doğum ve doğumda bebeğin oksijensiz kalması ile ilişkilidir. Fiziksel sakatlık olan serebral palsi yaşam boyu süren bir rahatsızlıktır. Beynin kas hareketini kontrol eden bölgelerinde hasar oluştuğunda veya bu bölgelerin olması gerektiği gibi gelişmediğinde meydana gelen serebral palsi erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Bebeklerde nedensiz bir şekilde çok sık ağlama görülüyorsa, ellerini başparmakları avuç içinde olacak şekilde yumulu tutuyor ve açmıyorsa, kol ve bacak hareketlerinde asimetri varsa mutlaka bir çocuk nöroloji bölümüne başvurmak gerekir.

Oluşmuş beyin hasarını geriye döndürmek mümkün olmadığından, Çocuk Nörolojisi önderliğinde Fizik Tedavi ve Ortopedi Bölümleri ile birlikte fonksiyonları artırmak kasılmaları önlemek amacı ile tedavi verilir. Kas gevşetici ilaçlar, fizik tedavi, çeşitli ortezler, botullinum toksini (botoks) enjeksiyonları, cerrahi yöntemler ve kas-hareket-konuşma eğitim programları çocuğun durumuna göre seçilerek uygulanır.

RİSKLİ BEBEK (PREMATÜRE, DÜŞÜK DOĞUM TARTILI, DOĞUM TRAVMASI) NÖROMOTOR GELİŞİMSEL TAKİBİ

Riskli bebek terimi, hamilelik döneminde, doğum sırasında ya da doğum sonrasında yaşanan sorunlara bağlı olarak, bir ya da birkaç gelişimsel alanda, nörolojik açıdan gerilik görülebilecek bebekleri ifade eder. Prematüre bebekler, doğum sırasında oksijensiz kalan bebekler, beyin kanaması geçiren bebekler, riskli bebeklere örnek olarak gösterilebilir.

Riskli bebeklerin gelişimlerinin takip edilmesi, şüpheli bir durum mevcutsa bunun önceden belirlenip saptanması ve ailenin de bu programa dâhil edilmesi riskli bebekler için çok önemlidir. Erken müdahale sürecinde bebeklerin, kaba ve ince motor hareketleri, psiko-sosyal gelişimleri, anne ile bebeğin ilk bağlanma ilişkisi, ailenin yaklaşımı muayene sırasında değerlendirilir. Ayrıca bebeklere yaşlarına uygun Gelişimsel Testler uygulanır.

Çocuk Nöroloji bölümüzde riskli bebekler öğretim üyeleri tarafından değerlendirilerek, psikologlarımız ve gelişim uzmanlarımız tarafından gelişimsel testleri yapılarak takip edilmektedir.  Riskli bebeklerin erken nörolojik değerlendirilmesi, gelişim geriliği saptanan bebeklerin hiç vakit kaybedilmeden erken müdahale programına başlatılmasını sağlayacaktır. Unutmayalım ki riskli bebeklerde oluşabilecek nörolojik sorunların erken tanınması tedavi başarısını artırır.

BAŞ AĞRILARI VE BAŞ DÖNMESİ

Çocukluk çağında baş ağrısı yaygın rastlanan bir durumdur. Çocuklarda baş ağrısı genel olarak altta gösterilebilen bir neden olmayan birincil baş ağrıları (Migren, Gerilim tipi baş ağrısı, Nevraljiler) ya da altta gösterilebilen bir neden olan ikincil baş ağrıları olarak sınıflandırılmaktadır. Baş ağrısı ile gelen bir çocukta öncelikle ikincil baş ağrıları dışlanmalıdır. İkincil baş ağrısı hipertansiyon, enfeksiyon hastalıkları (sinüzit, kulak enfeksiyonları, baş boyun enfeksiyonları, diş enfeksiyonları) gibi bir sağlık sorunundan kaynaklanabileceği gibi, menenjit gibi ciddi beyin enfeksiyonları da baş ağrısına neden olabilir. Bu nedenle çocuklarda görülen baş ağrısı önemsenmesi gereken bir sağlık sorunudur.

Birincil baş ağrısı denildiğinde ilk akla gelen migrendir. Migren her yaşta görülebilir. Migren baş ağrısı çocuklarda erişkinden farklıdır. Okul çağı döneminde gerilim tipi baş ağrısı da sık birincil baş ağrısı nedenlerindendir. Birincil baş ağrısı ayırıcı tanısı ikincil nedenler dışlandıktan sonra klinik takip ile konulur ve tedavisi düzenlenir. Migren hastalarında beynin elektrik dalgalarında bozukluk olabilir. EEG çekilerek bu durumun aydınlatılması atakların önlenmesi için seçilecek ilacı belirlemede önemlidir. Anlık ağrı, saplanıcı tarzda kısa süreli ağrılar nevralji olabilir. Tedavisi diğer birincil baş ağrısı nedenlerinden farklıdır. Bu nedenle nedeni açıklanmayan baş ağrısı olan tüm çocukların iyi bir çocuk nöroloji kliniğinde değerlendirilmesi önerilir.

Baş dönmesi; çevreyi dönüyormuş gibi hissetme, sersemlik, fiziksel olarak kararlı bir şekilde duramama gibi hissiyatlarla karakterize bir durumdur. Dış etkenler, kullanılan ilaçlar, sahip olunan hastalıklar, bir baş dönmesi nedeni olabilir. Baş dönmesinin tedavisini tam anlamıyla yapabilmek için bu hisse neden olan sebebin de tespit edilmesi gerekir. Çocuklarda baş dönmesi beyincikte hasar, inme, iltihap ve kitle gibi acil müdahale gerektiren nörolojik hastalıklara işaret edebileceği gibi, migren gibi kronik nörolojik hastalıklardan da kaynaklanabilir. Ayrıca iç kulak ilke ilgili hastalıklarda da baş dönmesi görülür. Bebeklik ve çocuklukta en sık neden iyi huylu gelip geçici hareketle ilişkisi olmayan tekrarlayıcı baş dönmesidir. Bu tip baş dönmesi bir çeşit migren olup, hastaların yakınlarında sıklıkla migren öyküsü bulunmaktadır. Ayrıca anlık kısa süreli baş dönmesi atakları epilepsinin de bir göstergesi olabilir. Tüm bu nedenlerin ayrıntılı değerlendirilmesi ve tanı konulması için iyi bir pediatrik nöroloji değerlendirmesi gereklidir.

NÖROMOTOR VE PSİKOSOSYAL GELİŞİM GERİLİKLERİ

Çocuklarda büyüme ve nöromotor gelişme intrauterin dönemde başlayan ve erişkin yaşa kadar devam eden bir süreçtir. Diğer bir deyişle nöromotor gelişimi dinamik bir süreçtir ve erişkin yaşa kadar devam eder. Çocuklarda nöromotor gelişim evrimi genel kaba hareketlerden ince motor hareketlere, baştan ayağa ve merkezden çevreye doğru gerçekleşir. Nöromotor gelişiminde ilk aşama kaba hareketlerin kazanılmasıdır. Bunu ince motor, dil ve kişisel-sosyal alanlardaki gelişmeler izler. Kaba motor gelişimin başlıca basamakları boyun kontrolü, desteksiz oturma ve yürümedir. İnce motor becerililer ise ekstremitelerde küçük kasların kullanma yeteneğini tanımlar. Eğer bir çocuk dördüncü ayda boyun kontrolünü kazanamamışsa, 9 aylıkken desteksiz oturamıyorsa veya 18 aylık olmasına rağmen halen yürüyemiyorsa nöromotor gelişme geriliği mevcuttur ve çocuk nöroloji bölümü tarafından ayrıntılı değerlendirilmelidir. Motor becerilere paralel olarak çocuk etrafının farkına varır, iletişime geçer, önce sesler çıkartır, daha sonra sözcükler çıkarır ve cümle kurar. Gelişme geriliği; konuşma ve dil gelişimi, motor gelişim, sosyal gelişim ve bilişsel gelişim alanlarındaki gerilik olarak ortaya çıkabilir. Çoğu çocukta birden fazla gelişim alanında gerilik görülür.

Çocuklarda nöromotor ve psikososyal gelişim gerilikleri beynin yapısal bozuklukları, kas hastalıkları, nörometabolik hastalıklar, nöro-genetik hastalıklar ya da uyaran eksikliği gibi nedenlere bağlı olabilir. Bu nedenle çocukların yaşamları boyunca 0-6 ay arasında bir kez mutlaka olmak üzere, 12-18 ay arası, 2-3 yaş arası ve 5-6 yaş arasında gelişim testi yaptırmaları önerilir. Eğer ilk değerlendirme sonucu şüpheli ise ya da risk altındaki bir bebekte yapıldıysa görüşme aralıkları sıklaştırılmalıdır. Gelişim basamaklarında sorun saptanan tüm hastaların çocuk nöroloji bölümünde ayrıntılı incelenmesi ve takip edilmesi gerekmektedir.

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK (OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU)

Yaygın gelişimsel bozukluk genellikle erken çocukluk sürecinden başlamakta olan ve gelişimin aşamalarından gerileme ya da gecikme biçiminde görülen bir bozukluktur. Yaygın Gelişimsel Bozukluklar terimi; toplumsal etkileşim, duygusal karşılıklılık, sözel ve sözel olmayan iletişim ve sembolik oyun alanlarında var olan güçlüklerle karakterize bir grup bozukluğu kapsayan şemsiye bir terimdir. Bu grupta yer alan otistik bozukluk, Asperger sendromu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk olmak üzere sosyal etkileşim, iletişim ve sınırlı ve tekrarlayıcı davranışlar gibi alanlarda hafiften ağıra değişen düzeylerde yetersizlik ve bozulmanın görüldüğü durumları tanımlar. Sosyal etkileşimdeki yetersizlik; çevresindeki bireylerin farkında olmama, kendisinin rahat ve güvenli olabileceği ortamı seçme becerisinin olmaması, taklit davranışının, sosyal oyun davranışının ve arkadaşlık ilişkilerindeki yetersizliği kapsar. Dil, iletişim ve sembolik gelişimdeki yetersizlik, karşılıklı iletişimin farklı olması, sözel olmayan normal dışı iletişimin kurulmaması, yaratıcılığın olmaması, sözel dilin kullanımındaki farklılık, konuşmanın içeriği ve şeklinde normalden farklılık ve karşılık diyalog kurmada yetersizlik olarak tanımlanır. İlgilerin ve etkinliklerin sınırlı olması ise stereotipi (tekrarlı) hareketler, nesnelerin ayrıntılı incelenmesi,  çevredeki değişikliklere aşırı tepki ve günlük yaşamla ilgili alışkanlıkların değişimine karşı ilginin sınırlı olması durumudur. Otizm spektrumunun herhangi bir noktasında yer alan her çocuk kendine özgü bir klinik görünüme sahiptir ama aynı zamanda spektrumun farklı noktalarındaki diğer bireylerle ortak özellikler taşır.

Çocuğunuzda aşağıdaki bulgulardan tamamı olmasa da bir kısmını fark ediyorsanız vakit geçirmeden bir çocuk nöroloji ve çocuk psikiyatri doktoruna başvurmanız çok önemlidir. Çünkü yapılan çalışmalar bu hastalığın tedavisinde en önemli basamağın erken teşhis ve doğru yönlendirme olduğunu göstermektedir. Bu nedenle ebeveynlerin ve bakım verenlerin çocuğun davranışlarını gözlemlemesi ve yaşıtlarının gelişimleriyle kıyaslamaları, bazı sorunları erken fark edebilmeleri açısından çok önemlidir.

Özetle otistik spektrum bozukluğu bir torba tanıdır. Boğaz ağrısı örneğini verirsek, boğaz ağrısı çok konuşma, bademcik enfeksiyonu ya da boğaz kanserinden olabilir. Altta yatan nedenin saptanması çocuk nöroloji bölümünde yapılacak ayrıntılı testlerle mümkündür. Birçok genetik nörolojik hastalık otistik spektrum bozukluğu biçiminde başlayabilir. Otistik spektrum bozukluğu olan çocukların %30’unda hafiften ağıra beynin elektrik aksamında bozukluk olabilir. Yine görüntüleme yöntemleri ile (EEG, beyin MR) ya da daha ayrıntılı nöro-genetik ve metabolik testlerle nedenin gösterilmesi, özel eğitimin yanında hedefe yönelik tedavilerin belirlenmesi ve aile içi tekrarların önlenmesi  açısından da önemlidir.

TİKLER VE DİĞER HAREKET BOZUKLUKLARI

Tikler ani, kısa ve amaçsız kalıplaşmış hareketler (motor tik) veya ifadelerdir (sözlü tik). Stres tikleri şiddetlendirir, rahatlama tikleri azaltır ve uykuda tik görülmez. Özetle tikler normal motor hareket ve seslerin bir bölümünün uygunsuz ortamlarda, uygunsuz olarak ortaya çıkmasıdır. Oldukça tekrarlayıcı olmaları, istemli olarak kısa bir süre de olsa bastırılabilmeleriyle diğer hareket bozuklularından ayrılırlar. Başlangıç 2 ila 15 yaş arasında herhangi bir zamanda olup, ortalama 6 ila 7 yaş arasındadır. Tikler en şiddetli 8 ila 12 yaş arasında görülür ve çocukların yarısı 18 yaşına kadar tiksizdir. Çoğu zaman ilk etkilenenler boyun kaslarıdır ve bu durum çocuğun saçlarını yüzünden geriye atıyormuş gibi görünen bir baş hareketine neden olur. Mevcut tiklerin yerine veya onlara ek olarak yeni motor tikler gelişir. Genellikle başı, gözleri veya yüzü etkilerler. Yaygın motor tikler arasında göz kırpma, yüzünü buruşturma, dudak şapırdatma ve bir veya her iki omuzda omuz silkme yer alır. Başlangıçtaki vokal tikler genellikle boğazın temizlenmesi, burundan çekme veya koklama sesi ve öksürme şeklindedir. Koklama veya öksürme sesi çıkaran birçok çocuk, alerji sanılarak araştırılmakta ve gereksiz tedavilere maruz kalmaktadır. Homurdanma ve tıslama diğer sözel tiklerdir.

Tikler çocukluğun geçici basit tikleri gibi olabileceği gibi motor ve çeşitli sözlü ve motor tiklerin birlikte görüldüğü ailevi/genetik bir hastalık olan Tourette Sendromu gibi olabilir. Tik bozukluklarının gelişiminde birçok çevresel faktör rol oynamaktadır. Uyarıcılar (dikkat dağınıklığı için kullanılan ilacalar) yatkınlığı olan çocuklarda tikleri tetikler ve streptokok enfeksiyonu, şiddetli tiklerin veya obsesif kompulsif bozukluğun (OKB) ani başlangıcına neden olabilir.

Tikleri olan çocukların büyük bir yüzdesinde dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve OKB vardır. DEHB'nin özellikleri hiperaktivite, kısa dikkat süresi, huzursuzluk, zayıf konsantrasyon ve bozulmuş dürtü kontrolüdür. Uyarıcılar DEHB'yi tedavi eder, ancak ne yazık ki kafein de dahil olmak üzere tüm uyarıcıların genetik yatkınlığı olan çocuklarda tikleri artırma potansiyeli vardır.

Obsesif kompulsif davranışın özellikleri arasında nesnelere tekrar tekrar dokunmak, nesneleri belirli bir yere koymak, elleri yıkamak ve yeniden yıkamak ve nesneleri saymak gibi ritüel eylemleri yer alır. Çocuğun müdahaleci ve nahoş olma eğiliminde olan ve sıklıkla kaygıyı tetikleyen takıntılı düşünceleri vardır. OKB genellikle çocuklarda, her yiyecek için farklı tabak veya mutfak eşyaları gerektirecek kadar, farklı yiyeceklerin asla birbirine değmemesi konusunda ısrarla kendini gösterir; belirli giysi türlerine, özellikle kot pantolonlara karşı hoşgörüsüzlük ve bağcıklı ayakkabı giyememe (çünkü bağcıkları tam olarak eşit veya mükemmel şekilde bağlamadıklarında hayal kırıklığına uğrarlar) şeklinde kendini gösterir.

PANDAS (streptokok enfeksiyonuyla ilişkili pediatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozukluklar) terimi, streptokoklar adı verilen bakteri grubunun vücutta enfeksiyon yaptığı durumlarda, beyin tabanındaki hücrelerimizle benzerlik gösteren proteinler içermesi nedeniyle bağışıklık hücrelerinin savunması sırasında kendi hücrelerimizin de zarar görmesi sonucu görülen istemsiz hareketler, deprese ruh hali, aşırı titizlik ve takıntılar şeklinde belirtilerle karşımıza çıkan durumu tanımlar. Son yıllarda başka mikrobik enfeksiyonlarında benzer tabloya neden olduğu bilinmekte ve PANS olarak adlandırılmaktadır. Bu hastalarda enfeksiyona karşı önleyici tedaviler, bağışıklık düzenleyici tedaviler kullanılabilir.

Hastaların mutlaka tüm nedenlerin saptanabilmesi ve tedavisi için çocuk nöroloji bölümlerine başvurmaları gerekmektedir.

ÇOCUKLARDA UYKU BOZUKLUKLARI

Uyku, tüm yaş grupları için hayati bir ihtiyaçtır, ancak özellikle çocuklar için büyüme, gelişim ve öğrenme süreçlerinde kritik bir rol oynar. Sağlıklı bir uyku düzenine sahip olmak, çocukların günlük aktivitelerinde başarılı olmalarına ve fiziksel-zihinsel sağlıklarını korumalarına yardımcı olur. Ne yazık ki, çocuklarda uyku bozuklukları oldukça yaygındır ve bu bozukluklar çocukların yaşam kalitesini derinden etkileyebilir. Ebeveynlerin uyku bozuklukları hakkında bilgi sahibi olmaları ve uyku bozukluklarını tanıyabilmeleri bu nedenle çok önemlidir. Sonuçta uyku bozukluğu sık rastlanılan yakınmalardan biridir. Pek çok ruhsal bozukluğa eşlik edebileceği gibi fiziksel rahatsızlıklarla birlikte de bulunabilir. Bazen uyku bozukluğu kişinin en önde gelen semptomu olabilir. Uyku bozuklukları dissomniyalar ve parasomniyalar adı altında iki grupta incelenebilir. Dissomniyalar uykuya dalma, uykunun kalitesi, karakteri ve süresi ile ilgili problemleri ifade ederken parasomniyalar ise uykuda görülen anormal bir durumu ifade eder. Çocuklarda uyku bozuklukları genelde parasonmiya şeklindedir: uyurgezerlik, kâbus görme, uyku terörü ve enüresis (idrar kaçırma) gibi. Eğer çocuğunuzda uyku sorunu varsa, yeterli uyku alınmaması unutkanlık, asabiyet, dikkat dağınıklığı gibi sorunlara neden olabilir. Çocuğunuz sürekli uykuya geçmede sorun yaşıyorsa, bulunduğu yaş dönemine göre daha az uyuyorsa, gece sık uyanıyorsa, uykusu sırasında anormal bir davranış varsa çocukta uyku bozukluğu olabilir. Bu durumda çocuk nöroloji bölümümüze başvurabilirsiniz.

ÇOCUKLARDA KONUŞMA BOZUKLUKLARI

Çocukların dil gelişiminde, beklenen aşamalarda gecikmeler olması, konuşmanın, dikkati konuşana çekecek kadar normalden farklılık göstermesi ve iletişimin bozulduğu, koptuğu durumlar konuşma ve dil bozukluğu şeklinde tanımlanmaktadır. Dil ve konuşma nörolojik, genetik, duyusal veya nöropsikiyatrik nedenler sonucu da görülebilir. Ülkemizde dil ve konuşma gecikmesi sıklığı bilinmemektedir. Dil ve konuşma gecikmesinin uzun dönemde okul başarısını etkilediği bilinmektedir. Erken dönem dil ve konuşma terapisi çocukların gelişim eğrisini değiştirebilmektedir. Dil gelişimi belli gelişim basamaklarını takip eder. Bu basamakların bilinmesi anne-babaların dil ve konuşma bozukluklarını erken tanınmasını, uzman görüşü alarak sorunun erkenden çocuğun akademik performansını etkilemeye fırsat olmadan çözülmesini sağlar. Bazı konuşma bozuklukları farkedilemeyen nöbetlerle birlikte olabilir. Bazen de konuşma merkezini etkileyen genetik ya da yapısal bozukluklarla birlikte olabilir. Bu nedenle konuşma bozukluğu olan çocukların çocuk nöroloji muayenesi ve izlemi gerekmektedir.

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU, ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ

Dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu (DEHB) okul öncesi dönem ve okul çağı çocuklarında belirgin hale gelen bir bozukluktur. Çocuğun davranışlarını kontrol etmesi ve dikkatini vermesinde sorun vardır. Sanıldığından daha sıktır, %4-8 gibi bir oranda görülmektedir. “Hiperaktivite”, aşırı hareketlilik anlamına gelmektedir; ancak bu terim DEHB olan çocukların tümünü iyi anlatan bir terim değildir, çünkü hiperaktivite olmadan da DEHB olabilir. Bazı çocuklarda en belirgin şikâyet dikkat süresinin çok kısa olmasıdır. Yani DEHB olan çocukların bir kısmında aşırı hareketlilik ve dürtüsellik ile ilgili belirtiler ön plandayken bir kısmında dikkatsizlik ile ilgili şikayetler ön plandadır. Önemli bir kısmında ise her iki gruptan şikayetler bir arada görülür. DEHB’nin belirtilerinin 7 yaşından önce başlamış olması ve en az iki farklı ortamda sorun yaratıyor olması gerekir. Aile içinde ve erken dönemde DEHB sorun yaratmasa da okul gibi yapılandırılmış, kurallı ve kalabalık bir ortamda belirtiler daha belirgin hale gelir.  Tanıyı koyarken belirti ve bulguların sayısı, süresi ve çocuğun hayatını ne ölçüde olumsuz etkilediği önemlidir. Belirti ve bulguların çoğu çocuklarda zaman zaman görülebilen durumlar olduğundan tanı konulması için yeterli deneyim ve bilgi birikimi sahibi uzmanların yardımı gerekir. Çocuğun davranışlarının gözlenmesi önemli olan bir basamaktır. Günümüzde DEHB tanısına yardımcı olacak herhangi bir laboratuvar testi (kan testleri, idrar testleri, EEG vs.), beyin görüntüleme yöntemi (beyin tomografisi, magnetik rezonans görüntüleme vs.) ya da psikolojik test yoktur. Uzman deneyimi ve bilgisi tanı için ana anahtardır. Dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olan hastaların bir kısmında beynin elektiriksel dalgalarında bozukluk ve hatta farkedilmeyen nöbetler olabilir bu nedenle tüm DEHB olan hastaların çocuk nöroloji tarafından değerlendirilmesi gerekir. Ayrıca DEHB olan çocuklarda kullanılan ilaçlar epilepsi nöbetini tetikleyebilir. O nedenle bütün DEHB olan hastaların ilaç başlanmadan önce  uyku ve uyanıklık EEG’lerinin çekilmesi gerekmektedir.

Özgül öğrenme güçlüğü (ÖÖG), bireylerin standart testlerde, okuma, yazma ya da matematik alanında yaş, zekâ ve eğitim düzeylerine göre beklenenin önemli ölçüde altında olmasıdır. Özgül öğrenme güçlüğü ya da öğrenme bozukluğu terimi, “disleksi” (okuma alanında güçlük), “disgrafi” (yazı alanında güçlük) ya da “diskalkuli” (matematik alanında güçlük) olarak da bilinen terimlerin hepsini içerir. Öğrenme sürecinde yaşanan öğrenme basamaklarından birinde ya da birkaçında bir sorun olduğunda ÖÖG ortaya çıkar.  ÖÖG’nin nedenleri henüz tam olarak bilinmemekle birlikte, merkezi sinir sisteminin işleyiş bozukluğundan kaynaklandığı ve yapısal olduğu düşünülmektedir. ÖÖG tanısının konması için bireyin zekâ düzeyinin normal sınırlarda olması gerekir. ÖÖG’de yaşıtları düzeyinde okuyup yazamaması ya da matematik alanında güçlükler en belirgin özelliklerdir. Bu sorunun etkileri, yaşamın tüm alanlarında gözlemlenebilir. Yaşanılan başarısızlık ve hayal kırıklıkları zaman zaman kaygı bozuklukları ve depresyon gibi başka hastalıklara da neden olabilir. ÖÖG tanısı, standart testler aracılığı ile konulmaktadır. ÖÖG yaşam boyu süren bir bozukluktur, psiko-eğitsel bir yaklaşımla ele alınmazsa kendiliğinden düzelmez. Mutlaka uzman bireyler tarafından takip ve tedavisi gerekmektedir. Ayrıca Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) ile birlikte görülebilir ancak bu ikisi farklı bozukluklardır. Altta yatabilecek genetik, metabolik ve nörolojik bulguların değerlendirilmesi çocuk nöroloji bölümünde ayrıntılı muayene ve tetkikler ile mümkündür.

KAS VE SİNİR HASTALIKLARI

Kas ve sinir (nöromüsküler) hastalıkları vücudumuzu hareket ettiren kasların ve sinirlerin hastalıklarıdır. Nöromüsküler hastalıklar, nöron hastalıkları, periferik sinir hastalıkları, sinir-kas kavşağı hastalıkları ve kas hastalıkları ana başlıkları altında incelenir. Bulgular, uyuşma, yanma, karıncalanma, güçsüzlük ve kas kramplarıdır. Güçsüzlük birçok kası etkileyebilir. Merdiven çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, göz kapaklarını açma, yutma ve soluk alma etkilenebilir. Hastalar bazen yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli yorulabilirler. Bu hastalıkların bazıları doğuştan olabileceği gibi edinsel olarak da ortaya çıkabilirler. Nöromüsküler hastalıkların seyri değişkendir. Edinsel olanlarda hastalığın ilerleyişi haftalar aylar içinde olur. Kalıtımsal Nöromüsküler hastalıklarda ise hastalığın ilerleyişi yıllar içinde yavaş yavaş gerçekleşir. Tanısında genetik ve kas biopsisi dahil birçok tetkik kullanılabilir. Nöromüsküler hastalıklarda tedavi nedenin ne olduğunun bulunmasına bağlıdır. Nöromüsküler hastalığa yol açan bir sebep varsa tedavi edilir. Bazı durumlarda özellikle genetik olanlarda destekleyici tedavi ve fizik tedavi uygulamaları tek tedavi yöntemi olabilir. Diğerlerinde ilaç tedavisi özellikle bağışıklık sistemi üzerine etkili ilaçlar uygulanabilir. Sonuçta nöromüsküler hastalıkların takibi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Nöromüsküler hastalık tanı ve takibi çocuk nöroloji bölümünün başkanlığında yürütülür. 

NÖROİMMÜNOLOJİK HASTALIKLAR

Nöroimmünolojik hastalıklar yani bağışıklık sistemindeki bir bozukluk sonrası oluşabilen nörolojik hastalıklar çok farklı tablolarla karşımıza çıkabilmektedir. Bu tür hastalıklarda sinir sisteminin farklı bölümleri etkilenebilmektedir. Örneğin bazı hastalıklarda beyin etkilenmekte iken, bir diğerinde kas-sinir kavşağı, bir kısmında da çevresel sinirler ya da kaslarımız hastalığın tuttuğu bölgeler olabilmektedir. Tutulum yerine göre de ortaya çıkan bulgular ve yakınmalar çeşitlilik gösterir. En sık gördüğümüz bağışıklık sistem bozuklukları ile bağlantılı nörolojik hastalıklar şunlardır:

Akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM) beyin ve omuriliğin mikropsuz iltihabi bir hastalığıdır. İsminde yer alan akut kelimesi yeni başlangıçlı olayı anlatmaktadır. ADEM’de bağışıklık sisteminin yanlış çalışması sonucunda beyin ve omurilikte iltihap ve buna bağlı hasar izlenmektedir. Bu hastalık öncesinde bağışıklık sistemi herhangi bir organdaki enfeksiyon, aşılama veya sebebi belli olmayan bir takım çevresel etmenler tarafından yanlış şekilde uyarılır. Bunun sonucunda bağışıklık sistemi hücreleri beyin ve omurilikte hasar oluşturur. Çocuklarda izlenen ADEM’in öncesinde hastaların %50-70’inde hastalık öncesinde ateşli bir hastalık olduğu öyküsü alınmaktadır. Bu hastalıkların başında solunum yolu enfeksiyonları ve ishal bulunmaktadır. ADEM çocuklarda daha sıktır ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalık özellikle 15 yaşından küçüklerde izlenmektedir. ADEM’in tedavisi artmış ve yanlış çalışan bağışıklık sistemini baskılama üzerine kuruludur. Bu amaçla öncelikle damardan yüksek doz kortizon, kan değişim (Plazmaferez) ya da IVIG (İntravenöz immunglobulin) tedavileri uygulanabilir. Erken tanı ve tedavi sekellerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Hastaların iyi bir Çocuk Nöroloji bölümünde takip tedavisi gerekmektedir.

Multipl skleroz; kısaltılmış yaygın adıyla MS merkezi sinir sistemini yani beyin ve omuriliği etkileyen bir hastalıktır. Nadiren çocukları etkileyebilmekle birlikte sıklıkla genç bireyleri etkiler. Ülkemizde geniş bir çalışma yapılmamış olmakla birlikte, bugüne kadar yapılan çalışmaların sonuçları ülkemizde 30.000-50.000 MS hastası olabileceğini düşündürmektedir. Hastalığın neden ve nasıl oluştuğu tam olarak bilinmemekle birlikte, birden fazla faktörün etkisiyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu faktörler; kişinin yaşadığı coğrafik bölge, genetik özellikleri ve bağışıklık sistemi özellikleri olarak sıralanabilir. MS hastalığı kötüleşme ve klinik iyileşme dönemleri ile seyreden bir hastalıktır. Ataklar sonrasında tam düzelme olabileceği gibi, kısmi düzelme de olabilmekte, kısmen düzelen hastalarda kalıcı bozukluklar nedeniyle giderek fonksiyonlarında kısıtlanma ortaya çıkabilmektedir. Kronik ve ilerleyici bir hastalık olduğu için takip ve tedavisi konu hakkında deneyimi olan uzman ekiplerce multidisipliner bir yaklaşımla yapılmalıdır.

Son yıllarda daha iyi anlaşılmaya başlayan bir diğer hastalık da; göz siniri ve omuriliği tutan nöromiyelitis optika ya da NMO olarak adlandırdığımız hastalıktır. Nöromiyelitis optika (NMO), özellikle optik sinir (görme siniri) ve omuriliğin yangısal lezyonu ile karakterize bağışıklık sisteminin bir hastalığıdır. Yineleyici bir seyir gösterir. Omurilik etkilenmesi (miyelit) ile günler içinde ortaya çıkan bacaklarda güçsüzlük, uyuşma, yürümede zorluk ve mesane kontrolünde güçlük, idrar kaçırma veya yapamama şeklinde yakınmalar oluşur. Görme siniri etkilenmesi ile (optik nörit) yine günler içinde tek veya her iki gözde belirgin görme bulanıklığı, görmede ciddi kayıp ortaya çıkar. Optik nörit ve miyelit aynı anda veya art arda ortaya çıkabilir. Multipl Skleroz (MS) ile klinik ve radyolojik açıdan benzerlikler gösteren NMO, uzun yıllar MS’in bir farklı çeşidi olarak kabul edilmiştir. Nöromiyelitis Optika Spektrum hastalarının bir kısmında su kanalları (aquaporin- 4) ‘e karşı antikor ya da Myelin Oligodendrosit Glikoproteine (MOG)’e karşı antikor saptanabilir. Ataklar ciddi sekel bırakabildiğinden erken tanınması ve erken atak koruyucu tedavi önemlidir. Atak tedavisi MS atağı tedavisine ile benzer olmasına karşın, atak koruyucu tedavi MS tedavisinden çok farklıdır. Bu nedenle MS’den mutlaka ayrılması gerekir. Atak koruyucu tedavi yanı sıra yakınmalara yönelik tedavi ve rehabilitasyon, yaşam kalitesini arttırmak için mutlaka iyi planlanmalıdır.

ATAKSİ

Ataksi, beyinciğin birincil veya ikincil olarak etkilenmesi sonucu, insan vücudunun duruş ve dengesinde bozukluk, istemli veya otomatik hareketlerde olması gereken uyumun ve sonuç olarak ince becerilerin bozulması hali olarak tanımlanır. Çoğunlukla birincil bir hastalıktan çok altta yatan bir başka hastalığın semptomu olarak ortaya çıkar. Çocukluk döneminde acil pediatri ünitelerine sık başvurma nedenlerinden biridir. Ayrıntılı bir anemnez ve tam bir fizik ve nörolojik muayene olası etiyolojiyi belirlemede çok önemlidir. Daha önce nörolojik gelişimi normal olan bir çocukta ani başlayan ataksinin en önemli nedenleri ilaç zehirlenmeleri ve akut serebellar ataksi iken, tekrarlayan ataksinin en sık nedenleri migren ve migren eşdeğerleri, paroksismal vertigo, kalıtımsal bozukluklardır. İlerleyici ataksilerde nörolojik gelişim anormal ise tümör, metabolik ve genetik hastalıklar ön planda düşünülmelidir. Tanısında oldukça ayrıntılı tetkik ve incelemeler gereklidir. Tedavisi ise çoğunlukla altta yatan nedenin tedavisi şeklindedir. Ancak kişinin ihtiyacına göre denge egzersizi, fizik tedavi, konuşma terapisi, rehabilitasyon egzersizi ve terapi gibi tedavi yöntemlerinden yararlanılabilir. Ayırıcı tanı ve takibin iyi bir çocuk nöroloji kliniğinde yapılması erken tanı, tedavi ve tekrar riskinin belirlenmesi, ilerleyici formlarda genetik tanı verilmesi ve tedavi edilebilir metabolik nedenlerin saptanması açısından çok önemlidir.

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR

Daha çok beyni olmakla birlikte tüm sinir sistemini etkileyebilen çoğunlukla genetik bir grup metabolizma hastalığıdır. Karmaşık ve kafa karıştırıcıdırlar. Çoğu yaşamı tehdit eder ve normal bir hayata izin vermez. Karmaşıktırlar çünkü en az bir metabolik yolun biyokimyasal değişikliklerinden kaynaklanırlar veya normal bir biyokimyasal maddenin üretim eksikliği ya da anormal ve sıklıkla toksik bir biyokimyasal birikim nedeniyle semptomatik hale gelirler. Ender görülen bozukluklardır. Akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkemizde gelişmiş ülkelere göre daha sık görülmektedirler. Nörometabolik hastalıkların en sık karşılaşılan özelliği kazanılan fonksiyonların kaybıdır. Mesela yürüyen bir çocuğun denge probleminin başlaması, hareket davranış bozukları olması, yürüyemez, konuşamaz hale gelmesi olabileceği gibi ortaya çıkan epilepsi nöbetleri de bir bulgu olabilir. Tanısı için ayrıntılı enzim testleri ve çok iyi klinik laboratuvar değerlendirmelerine gereksinim vardır. Genetik olan bu hastalık grubunda bazılarının enzim replasmanı ile tedavileri mümkündür. Bir grup hastalık bazı vitaminler (vitamin B1, B2, B6, B12, vitamin E, folinik asit vb.), koenzim Q10,  L-Karnitin, L- dopa ve ketojenik diet tedavisine cevap verir. Nörometabolik hastalıklarda genetik tanının belirlenmesi aile içi tekrarın önlenmesi açısından da çok önemlidir. Bu hastaların deneyimli bir çocuk nöroloji kliniğinde takipleri gerekmektedir.