Çocuk Nöroloji Bilim Dalı

EPİLEPSİ

 

Epilepsi beyin hücrelerinde geçici anormal elektrik dalgalarının yayılması sonucu ortaya çıkan nöbetler ile kendini gösteren bir hastalıktır. Bu dalgaların ortaya çıktığı beyin bölgesine bağlı olarak değişik şekillerde nöbetler oluşabilir. Bu nöbetler bazen bilinç kaybı, çenede kilitlenme, vücutta kasılma, kol ve bacaklarda atmalar şeklinde olabilirken bazı nöbetler dalma, boş bakış, değişik duygular (tat, koku, görsel) hissetme şeklinde olabilir.

Çocuklarda epilepsi erişkine göre iki kat fazladır. Bazen doğumsal beyin yapı bozuklukları, menenjit gibi enfeksiyonlar, beyin tümörleri ve kafa travmaları epilepsiye yol açabilmektedir. Eskiden hastaların %65'inde herhangi bir neden bulunamıyor ve bu grup nedeni bilinmeyen epilepsi olarak adlandırılıyordu. Günümüzde tanı yöntemlerinin ilerlemesi ile birlikte, çoğu hastanın genetik nedeni gösterilebilmekte ve hedefe yönelik tedaviler uygulanabilmektedir.

Tanısal yöntemler

Tanıda en önemli nokta çocuğun geçirdiği nöbetin çok iyi tarif edilmesidir. Bu nöbetlerin mümkünse video kamerayla kaydedilmesi de tanıya çok yardımcıdır. Bu sayede epilepsiyle karışabilen birçok hastalığın dışlanması ve epilepsinin tipinin tayin edilmesi mümkün olabilir. Tanı için en önemli laboratuvar testi EEG olarak kısaltılan elektroensefalografidir. EEG sonuçlarına göre hastalara ek olarak beyin MR veya tomografi gibi görüntüleme yöntemleri, bazı kan testleri, zeka gelişimini değerlendiren testler ve kalıtsal bazı hastalıkları araştırmak için bazı metabolik ve genetik testler de istenebilir.

Tedavi

Günümüzde epilepsi için kullanılan birçok ilaç ve seçenek vardır. İlaç tedavisindeki amaç nöbet sayısını azaltmak ve hastanın mümkün olduğunca normal bir yaşam sürmesini sağlamaktır. İlaç seçimi nöbetin tipine, hastanın yaşına ve diğer faktörlere bakılarak yapılır. İlaca başlandıktan sonra genellikle en az iki yıl süreyle ilaca devam edilir. Hastaların yaklaşık  % 60-70’inde nöbetler tek bir ilaç ile kontrol altına alınabilirken diğer hastalarda birden çok ilacın birlikte kullanılması gerekebilir. Bazı hastalarda ise nöbetler tüm ilaçlara dirençli olabilir.

Hedefe yönelik tedavi denildiğinde genetik nedene yönelik tedavi kastedilmektedir. Örneğin, bazı genetik nedenlerde bazı ilaçlar doğrudan nöbeti durdurmaktadır. (Vitamin cevaplı epilepsilerde pridoksin (vitamin B6) ya da folinik asit, GRIN2A mutasyonunda memantin ve immunoterapi gibi.) Bazen de genetik nedenin gösterilmesi bazı ilaçların kullanılmaması gerektiğini gösterir. Örneğin SCN1A mutasyonunda karbamazepin, fenitoin kullanılması nöbetleri artırır. Kliniğimizde hastalara genetik tanı yöntemleri uygulanmakta ve hedefe yönelik tedaviler başarıyla uygulanmaktadır.

Diğer tedaviler: İlaç tedavisine cevap vermeyen veya yeterli düzeyde nöbet kontrolü sağlanamayan hastalarda özel bir diyet programı (ketojenik diyet), cerrahi yöntemler (Epilepsi cerrahisi) ve vagus sinir stimülasyonu (VNS) denilen pil uygulaması da yapılabilmektedir. Kliniğimizde bu tedaviler de başarı ile uygulanmaktadır.