Nörogenetik Hastalıklar
Genetik hastalıkların yaklaşık üçte biri birincil nörolojik bir hastalık ya da önemli nörolojik tutulumu içeren hastalıklardan oluşmaktadır. Son yıllarda genetik alanındaki ilerlemeler nörogenetik hastalıklara yol açan birçok mekanizmanın aydınlatılmasını ve sorumlu çok sayıda genin bulunmasını sağlamıştır. Son yıllarda daha kısa sürede, daha az maliyetle çok sayıda genin analiz edebilmesi genomik uygulamaların nörogenetik hastalıklarda sıkça kullanılır kılmıştır. Böylelikle hastalıkların etyolojisinin aydınlatılmasıyla birlikte prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı, taşıyıcıların tespiti, ilaçlara direnç ve cevap, hastalıkların sınıflandırılması, farklı tanı yöntemleri ve hedefe yönelik tedaviler gibi yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesini sağlamıştır.
Kliniğimizde nörogenetik hastalıkların tanı ve takibi yapılmaktadır.
