Nörometabolik Hastalıklar
Daha çok beyni olmakla birlikte tüm sinir sistemini etkileyebilen çoğunlukla genetik bir grup metabolizma hastalığıdır. Karmaşık ve kafa karıştırıcıdırlar. Çoğu yaşamı tehdit eder ve normal bir hayata izin vermez. Karmaşıktırlar çünkü en az bir metabolik yolun biyokimyasal değişikliklerinden kaynaklanırlar veya normal bir biyokimyasal maddenin üretim eksikliği ya da anormal ve sıklıkla toksik bir biyokimyasal birikim nedeniyle semptomatik hale gelirler. Ender görülen bozukluklardır. Akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkemizde gelişmiş ülkelere göre daha sık görülmektedirler. Nörometabolik hastalıkların en sık karşılaşılan özelliği kazanılan fonksiyonların kaybıdır. Mesela yürüyen bir çocuğun denge probleminin başlaması, hareket davranış bozukları olması, yürüyemez, konuşamaz hale gelmesi olabileceği gibi ortaya çıkan epilepsi nöbetleri de bir bulgu olabilir. Tanısı için ayrıntılı enzim testleri ve çok iyi klinik laboratuvar değerlendirmelerine gereksinim vardır. Genetik olan bu hastalık grubunda bazılarının enzim replasmanı ile tedavileri mümkündür. Bir grup hastalık bazı vitaminler (vitamin B1, B2, B6, B12, vitamin E, folinik asit vb.), koenzim Q10, L-Karnitin, L- dopa ve ketojenik diet tedavisine cevap verir. Nörometabolik hastalıklarda genetik tanının belirlenmesi aile içi tekrarın önlenmesi açısından da çok önemlidir. Bu hastaların deneyimli bir çocuk nöroloji kliniğinde takipleri gerekmektedir.
